Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del ARNr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia - Gallo Terán, J.; Morales Angulo, Carmelo; Rodríguez Ballesteros, M.; Moreno Pelayo, Miguel Angel; del Castillo, I.; Moreno, F. (My University, 2005)
Introducción: Las mutaciones responsables de hi poacusia no sindrómica que se han encontrado con mayor frecuencia en la población española son la mutación 35delG en el gen de la conexina 26 (GJB2), la deleción del(GJB6- D13S1830) en el gen de la conexina 30 (GJB6), la mutación Q829X en el gen de la otoferlina (OTOF) y la mutación A1555G en el gen del ARN ribosómico (ARNr) 12S del ge noma mitocondrial. Pacientes y métodos: Se determinó la pre sencia de estas mutaciones en 38 pacientes de Cantabria con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congéni to o en la infancia. Resultados: Se detectó la mutación A1555G en homoplasmia en 9 pacientes (23,7%). Presenta ban la mutación 35delG en heterozigosis 3 individuos (7,9%). Se encontró la deleción del(GJB6-D13S1830) en hete rozigosis en un caso (2,6%). Era portador en homozigosis de la mutación Q829X un paciente (2,6%). Conclusiones: Estas cuatro mutaciones están presentes en el 36,8% de los casos de hipoacusia no sindrómica de nuestra muestra.